- Сегодня в России тысячи людей с редкими (орфанными) заболеваниями нуждаются в качественной медицинской помощи. Опыт работы с такими больными, прежде всего, накапливается в медицинских организациях подведомственных федеральным органам исполнительной власти. В рамках исследования Экспертного совета Комитета Государственной Думы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям каждое седьмое федеральное учреждение сообщило об участии в оказании помощи людям с редкими патологиями. Единый перечень таких учреждений отсутствует.
- Сайт является частью проекта «Редкая география», который создан для анализа доступности пациентам с редкими заболеваниями медицинской помощи в федеральных учреждениях. Цель проекта — формирование нормативно-правового контура для маршрутизации «редких» больных в рамках существующей системы медицинских учреждений разного уровня.
- На сайте вы можете найти информацию о федеральных медицинских учреждениях, которые имеют опыт лечения «редких» больных и предоставили соответствующие сведения в рамках исследования Экспертного совета. Ресурс содержит перечень редких (орфанных) заболеваний, опыт ведения которых накоплен в учреждениях; информацию о территориальном распространение услуг федеральной организации; актуальную контактную информацию.
Все регионы
33
Учреждения
113
Нозологий
ФГБУЗ ЦМСЧ № 31 ФМБА России
Новоуральск
ФБУЗ ПОМЦ ФМБА России
Нижний Новгород
ФГБУН КНИИГиПК ФМБА России
Киров
ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России - НЦЗД
Москва
ФГБОУ ВО ПСПбГМУ им. И. П. Павлова Минздрава России - Клиника НИИ интерстициальных и орфанных заболеваний легких
Санкт-Петербург
ФГБОУ ВО ПСПбГМУ им. И. П. Павлова Минздрава России - Клиника НИИ неврологии
Санкт-Петербург
ФГБОУ ВО ПСПбГМУ им. И. П. Павлова Минздрава России - Клиника НИИ ДОГиТ им. Р. М. Горбачевой
Санкт-Петербург
НИИ медицинской генетики МГЦ «Генетическая клиника»
Томск
ФГБОУ ВО СамГМУ Минздрава России
Самара
ФГБОУ ВО РостГМУ Минздрава России
Ростов-на-Дону
ФГАУ «НМИЦ нейрохирургии им. ак. Н. Н. Бурденко» Минздрава России
Москва
ФГБУ “ФНКЦ детей и подростков ФМБА России”
Москва
ФГБОУ ВО Саратовский ГМУ им. В. И. Разумовского Минздрава России - Университетская клиническая больница №3 имени В. Я. Шустова
Саратов
ФГБОУ ВО Саратовский ГМУ им. В. И. Разумовского Минздрава России - Университетская клиническая больница №1 имени С. Р. Миротворцева
Саратов
ФГБОУ ВО СПбГПМУ Минздрава России
Санкт-Петербург
ФГБУ РосНИИГТ ФМБА России
Санкт-Петербург
ФГБУ "НМИЦ ТИО им. ак. В. И. Шумакова" Минздрава России
Москва
ФГБУ «НМХЦ им. Н. И. Пирогова» Минздрава России
Москва
ФГБУ "НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева" Минздрава России
Москва
ФГБНУ НЦ ПЗСРЧ
Иркутск
ФГБУЗ СМКЦ им. Н. А. Семашко ФМБА России
Архангельск
ФГБОУ ВО СЗГМУ им. И. И. Мечникова Минздрава России
Санкт-Петербург
ФГБНУ НИИР им. В. А. Насоновой
Москва
ФГБУ «НМИЦ эндокринологии им. академика И. И. Дедова» Минздрава России - Институт детской эндокринологии
Москва
ФГБУ «НМИЦ эндокринологии им. академика И. И. Дедова» Минздрава России - Институт клинической эндокринологии
Москва
ФГБУ «НМИЦ им. ак. Е. Н. Мешалкина» Минздрава России
Новосибирск
ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н. Н. Блохина» Минздрава России
Москва
ФГБНУ "НИИ АГиР им. Д. О. Отта"
Санкт-Петербург
ФГБУЗ ПКЦ ФМБА России
Пермь
ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И. М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет)
Москва
ФГБУ «НМИЦ ССХ им. А. Н. Бакулева» Минздрава России
Москва
ФГБУ «НМИЦ ТО имени академика Г. А. Илизарова» Минздрава России
г. Курган
ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России
Санкт-Петербург
Список клиник пуст
Юношеский артрит с системным началом
ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России - НЦЗД
Рассеянный склероз (детский)
Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра)
ФГБУН КНИИГиПК ФМБА России
Мукополисахаридоз, VI тип
ФГБОУ ВО СПбГПМУ Минздрава России
Мукополисахаридоз, I тип
ФГБОУ ВО РостГМУ Минздрава России
Гипопитуитаризм
ФГБОУ ВО Саратовский ГМУ им. В. И. Разумовского Минздрава России - Университетская клиническая больница №1 имени С. Р. Миротворцева
Гемофилия
ФГБУ РосНИИГТ ФМБА России
Гемолитико-уремический синдром
ФГБОУ ВО ПСПбГМУ им. И. П. Павлова Минздрава России - Клиника НИИ ДОГиТ им. Р. М. Горбачевой
Болезнь Гоше
ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России
Апластическая анемия неуточненная
ФГБУЗ СМКЦ им. Н. А. Семашко ФМБА России
Глиома низкой степени злокачественности
Ниманна-Пика тип С
ФГБОУ ВО ПСПбГМУ им. И. П. Павлова Минздрава России - Клиника НИИ ДОГиТ им. Р. М. Горбачевой
"Оптиконевромиелит (болезнь Девика, заболевания спектра оптиконевромиелита) "
ФГБОУ ВО РостГМУ Минздрава России
Врожденная тромботическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Апшоу-Шульмана)
Мукополисахаридоз II типа
ФГБОУ ВО СПбГПМУ Минздрава России
Опухоль-индуцированная остеомаляция
Веноокклюзивная болезнь печени (ВОБ) / синдром синусоидальной обструкции (ССО)
"Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз (ПСВХ) (Болезнь (синдром) Байлера)"
Вторичный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
ФГБУ "НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева" Минздрава России
Периферический артериовенозный порок развития
Гемофилия В (наследственный дефицит фактора свертывания крови IX)
Дефицит декарбоксилазы L-ароматических аминокислот (AADCD)
Врожденная сердечная блокада. Предсердно-желудочковая блокада I степени / блокада II степени / полная блокада
Мышечная дистрофия Дюшенна
ФГБНУ "НИИ АГиР им. Д. О. Отта"
Синдром Ларона
Церебротендинозный ксантоматоз
Атипичный гемолитико-уремический синдром
ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И. М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет)
Атрофия зрительного нерва Лебера (наследственная оптическая нейропатия Лебера)
Хроническая РТПХ (реакция "трансплантат против хозяина")
Первичный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
Болезнь Легга-Кальве-Пертеса
Синдром Шерешевского-Тернера
Отхождение левой коронарной артерии от легочного ствола
Синдром гипоплазии левых отделов сердца
Синдром Барде – Бидля
Ожирение, связанное с мутациями в генах дефицита прогормонконвертазы 1 типа
Ожирение, связанное с мутациями в генах дефицита рецептора к лептину
Ожирение, связанное с мутациями в генах дефицита проопиомеланокортина
"PROS-спектр синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией гена PIK3CA"
Остеопетроз
Гомоцистинурия
ФГБОУ ВО СЗГМУ им. И. И. Мечникова Минздрава России
Приобретенная идиопатическая апластическая анемия
Гемоглобинопатии (бета-талассемия и др.)
Синдромы врожденной костномозговой недостаточности
Микротия ушной раковины
Атрезия наружного слухового прохода
Болезнь Ниманна-Пика
ФГБОУ ВО ПСПбГМУ им. И. П. Павлова Минздрава России - Клиника НИИ ДОГиТ им. Р. М. Горбачевой
Кожно-скелетный синдром с гипофосфатемией
ALK-положительные опухоли
Наследственный дефицит фактора свертывания крови ХIII (фибринстабилизирующего)
Синдром Пьера Робена
Нейротрофический кератит
Недифференцированные саркомы
Рабдомиосаркома
Саркома Юинга
Остеосаркома
Врождённая недостаточность аденозиндезаминазы (АДА-ТКИН)
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая
Синдром Алажилля
Синдром ROHHAD
Первичные иммунодефициты с дефицитом антителообразования
Центральный гиповентиляционный синдром (синдром проклятия Ундины)
Хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия
ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России - НЦЗД
Наследственный ангионевротический отек
Ахондроплазия
ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России - НЦЗД
Гомоцистинурия:нарушение обмена кобаламина
Гомоцистинурия:недостаточность 5,10 -метилентетрагидрофолат редуктазы (MTHFR)
Гомоцистинурия: пиридоксин нечувствительная (резистентная) форма
Легочная артериальная гипертензия, ассоциирующаяся с другими заболеваниями
ФГБОУ ВО ПСПбГМУ им. И. П. Павлова Минздрава России - Клиника НИИ интерстициальных и орфанных заболеваний легких
Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия
Синдром удлиненного интервала QT
Метилмалоновая ацидемия
ФГБОУ ВО СПбГПМУ Минздрава России
Изовалериановая ацидемия
Пропионовая ацидемия
ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России
Альфа-маннозидоз
Злокачественные новообразования с транслокацией гена NTRK
Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит
Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия
Синдромы липодистрофии
"Нарушение обмена цикла мочевины:синдром HHH (гипераммониемия, гиперорнитинемия, гомоцитруллинурия)."
Нарушение обмена цикла мочевины:недостаточность орнитинтранскарбамилазы (OTC) (Е72.4);
Нарушение обмена цикла мочевины:лизинурическая непереносимость белка;
Нарушение обмена цикла мочевины:цитруллинемия 2 типа;
Нарушение обмена цикла мочевины:аргининемия;
Нарушение обмена цикла мочевины:аргининянтарная ацидурия;
Нарушение обмена цикла мочевины:цитруллинемия 1 типа;
Нарушение обмена цикла мочевины:недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы (CPS1) ;
"Нарушение обмена цикла мочевины: недостаточность NAGS "
Гипер-IgD-синдром/синдром дефицита мевалонат-киназы (HIDS/MKD)
Врожденные нарушения синтеза желчных кислот (НСЖК)
Пигментный ретинит (20 тип)
Врожденный амавроз Лебера (2 тип)
Дефицит лизосомной кислой липазы
Буллёзный эпидермолиз
Т-лимфобластная лимфома
Острый миелобластный лейкоз
Первичная гипероксалурия I типа
Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа
Синдром короткой кишки
Нейробластома
"Периодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухоли (TRAPS)"
Криопирин-ассоциированный периодический синдром (CAPS)
Цистиноз
ФГБОУ ВО СПбГПМУ Минздрава России
Фенилкетонурия
ФГБНУ "НИИ АГиР им. Д. О. Отта"
Нейрофиброматоз 1 типа
ФГБОУ ВО СПбГПМУ Минздрава России
Острый лимфобластный лейкоз
ФГБОУ ВО РостГМУ Минздрава России
Туберозный склероз
ФГБОУ ВО СПбГПМУ Минздрава России
Муковисцидоз
ФГБОУ ВО СПбГПМУ Минздрава России
Мукополисахаридоз IV
ФГБОУ ВО РостГМУ Минздрава России
Гипофосфатазия
ФГБОУ ВО СПбГПМУ Минздрава России
Семейная средиземноморская лихорадка
ФГБОУ ВО СПбГПМУ Минздрава России
Болезнь Помпе
ФГБОУ ВО СЗГМУ им. И. И. Мечникова Минздрава России
Спинальная мышечная атрофия
ФГБНУ "НИИ АГиР им. Д. О. Отта"
Список нозологий пуст
Дальневосточный федеральный округ
0
Организаций
0
Нозологий
Сибирский федеральный округ
3
Организаций
7
Нозологий
Уральский федеральный округ
2
Организаций
2
Нозологий
Приволжский федеральный округ
6
Организаций
6
Нозологий
Северо-Кавказский федеральный округ
0
Организаций
0
Нозологий
Южный федеральный округ
1
Организаций
8
Нозологий
Центральный федеральный округ
12
Организаций
14
Нозологий
Северо-Западный федеральный округ
9
Организаций
25
Нозологий
Редкая география
- Сегодня в России тысячи людей с редкими (орфанными) заболеваниями нуждаются в качественной медицинской помощи. Опыт работы с такими больными, прежде всего, накапливается в медицинских организациях подведомственных федеральным органам исполнительной власти. В рамках исследования Экспертного совета Комитета Государственной Думы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям каждое седьмое федеральное учреждение сообщило об участии в оказании помощи людям с редкими патологиями. Единый перечень таких учреждений отсутствует.
- Сайт является частью проекта «Редкая география», который создан для анализа доступности пациентам с редкими заболеваниями медицинской помощи в федеральных учреждениях. Цель проекта — формирование нормативно-правового контура для маршрутизации «редких» больных в рамках существующей системы медицинских учреждений разного уровня.
- На сайте вы можете найти информацию о федеральных медицинских учреждениях, которые имеют опыт лечения «редких» больных и предоставили соответствующие сведения в рамках исследования Экспертного совета. Ресурс содержит перечень редких (орфанных) заболеваний, опыт ведения которых накоплен в учреждениях; информацию о территориальном распространение услуг федеральной организации; актуальную контактную информацию.
Федеральные и Региональные решения
-
Ежегодно на территории России проходят сотни федеральных и региональных мероприятий, посвященных вопросам повышения качества оказания помощи людям с редкими (орфанными) заболеваниями. В разделе представлены итоговые документы мероприятий разных лет, с практическими предложениями, направленными на развитие помощи «редким» больным.
Дополнить раздел актуальными документами и материалами вы можете, направив соответствующую информацию на электронный адрес: human@euras-center.ru