ФГБОУ ВО СПбГПМУ Минздрава России

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Орфанные нозологии

• Лимфоидный лейкоз (лимфолейкоз)
• Миастения (врожденная или приобретенная)
• Мышечная дистрофия
• Миоклоническая эпилепсия
• Лейкодистрофия
• Витамин-B12-дефицитная анемия вследствие избирательного нарушения всасывания витамина B12 с протеинурией (Синдром Имерслунд-Гресбека)
• Аутосомно-доминантная гипокальциемия
• Синдром делеции короткого плеча хромосомы 12
• Нефрогенный несахарный диабет
• Псевдогипоальдостеронизм
• Почечный канальцевый ацидоз
• MYH9-ассоциированный синдром Эпштейна
• Колобома-ренальный синдром
• Генерализованная инфантильная артериальная кальцификация
• Синдром (ассоциация) VACTERL/VATER
• Синдром ногтей-надколенника (СНН)
• Аутосомно-рецессивный поликистоз почек (АРПП)
• Гипомагниемия
• Витамин D-зависимый рахит
• Гипофосфатемический рахит (ГФР)
• Витамин D-резистентный рахит
• Врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН)
• Множественная эндокринная неоплазия (МЭН)
• Гермафродитизм, связанный с нарушением синтеза и гормональной рецепции
• Аутоиммунный полигландулярный синдром (АПС)
• Нарушение всасывания глюкозы-галактозы
• Синдром Пейтца-Егерса
• Хронический рецидивирующий мультифокальный остеомиелит (ХРМО)
• Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
• Нефротический синдром
• Нарушения транспорта аминокислот
• Периодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухоли (TRAPS)
• Болезнь Иценко-Кушинга гипофизарного происхождения
• Эозинофильный гранулематоз с полиангиитом (Синдром Черджа-Стросса)
• Кистозная болезнь почек
• Акроренальный синдром
• Синдром Фанкони (де Тони-Дебре-Фанкони)
• Синдром Лоу
• Цистинурия
• Синдром CHARGE
• Синдром Гительмана
• Идиопатическая семейная дистония
• Семейная средиземноморская лихорадка (Периодическая болезнь)
• Синдром Лоренса-Муна-Бидля
• Синдром Альпорта
• Синдром тромбоцитопении с отсутствием лучевой кости (TAR)
• Синдром Жёна
• Синдром Нунан
• Язвенный колит
• Синдром Беквита-Видемана
• Синдром Рубинштейна-Тейби
• Мозжечковая атаксия (ранняя, поздняя, с нарушением репарации ДНК)
• Болезнь Бехчета
• Болезнь Вольмана
• Синдром Ди Джорджи (Ди Георга)
• Болезнь Крона (регионарный энтерит)
• Незавершенный остеогенез
• Синдром Вильямса(-Бойрена)
• Преждевременная половая зрелость центрального происхождения
• Гиперпролактинемия
• Нарушения обмена меди (Болезнь Менкеса, болезнь Вильсона(-Коновалова))
• Юношеский артрит с системным началом
• Мукополисахаридоз VI типа (Синдром Марото-Лами)
• Мукополисахаридоз I типа (синдромы Гурлера, Шейе, Гурлера-Шейе)
• Гипопитуитаризм (Гипофизарный нанизм)
• Гемолитико-уремический синдром
• Мукополисахаридоз II типа (Синдром Хантера)
• Атипичный гемолитико-уремический синдром
• Гомоцистинурия
• Первичные иммунодефициты (Иммунодефициты с преимущественной недостаточностью антител)
• Метилмалоновая ацидемия (Метилмалоновая ацидурия)
• Буллёзный эпидермолиз
• Цистиноз
• Нейрофиброматоз I типа (Болезнь Реклингхаузена)
• Туберозный склероз
• Муковисцидоз (Кистозный фиброз)
• Гипофосфатазия
• Болезнь Помпе
• Спинальная мышечная атрофия (СМА)

Регионы обслуживания

• Дальневосточный федеральный округ
• Северо-Западный федеральный округ
• Центральный федеральный округ
• Сибирский федеральный округ
• Южный федеральный округ
• Приволжский федеральный округ
• Уральский федеральный округ
• Северо-Кавказский федеральный округ

Контакты