ФГБУ “ФНКЦ детей и подростков ФМБА России”

Федеральное государственное бюджетное учреждение “Федеральный научно-клинический центр детей и подростков Федерального медико-биологического агентства ”

Орфанные нозологии

• Нарушения обмена жирных кислот
• Иммунодефицит вследствие наследственного дефекта, вызванного вирусом Эпштейна-Барр
• Иммунодефицит с карликовостью за счет коротких конечностей
• Синдром гипериммуноглобулина E (IgE)
• Конституциональная апластическая анемия
• Приобретенная чистая красноклеточная аплазия неуточненная
• Преходящая приобретенная чистая красноклеточная аплазия
• Хроническая приобретенная чистая красноклеточная аплазия
• Приобретенная гемолитическая анемия неуточненная
• Стоматоцитоз
• Гемолитическая несфероцитарная анемия (наследственная) типа 1
• Анемия вследствие недостаточности ферментов, связанных с гексозомонофосфатным (ГМФ) шунтом метаболического пути
• Анемия вследствие ферментного нарушения неуточненная
• Анемия вследствие нарушений метаболизма нуклеотидов
• Анемия вследствие нарушений гликолитических ферментов
• Анемия вследствие недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФД)
• Гемоглобинурия вследствие гемолиза, вызванного внешними причинами (от нагрузки, маршевая, пароксизмальная холодовая)
• Медикаментозная и другие неаутоиммунные гемолитическии анемии
• Медикаментозная и другие аутоиммунные гемолитические анемии
• Бета-талассемия
• Наследственная гемолитическая анемия неуточненная
• Наследственный эллиптоцитоз
• Наследственный сфероцитоз
• Анемия вследствие ферментных нарушений
• Гемангиома и лимфангиома любой локализации
• Наследственная моторная и сенсорная невропатия
• Качественные дефекты тромбоцитов
• Злокачественное новообразование щитовидной железы
• Мышечная дистрофия
• Обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП)
• Синдром андрогенной резистентности
• Преждевременное половое созревание
• Кистозная болезнь почек
• Синдром Элерса-Данло
• Болезнь Гиршпрунга (Аганглиоз, врожденный (аганглиозный) мегаколон)
• Язвенный колит
• Синдром Криглера-Найяра
• Синдром Вискотта-Олдрича
• Синдром слабости синусового узла
• Желудочковая тахикардия
• Синдром Ди Джорджи (Ди Георга)
• Гранулематоз с полиангиитом (Гранулематоз Вегенера)
• Болезнь Крона (регионарный энтерит)
• Агранулоцитоз
• Адреногенитальные расстройства
• Болезнь Виллебранда
• Преждевременная половая зрелость центрального происхождения
• Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура
• Саркоидоз
• Нарушения обмена меди (Болезнь Менкеса, болезнь Вильсона(-Коновалова))
• Юношеский артрит с системным началом
• Наследственный дефицит факторов свертывания крови II, VII, X и других
• Гипопитуитаризм (Гипофизарный нанизм)
• Гемолитико-уремический синдром
• Талассемии
• Туберозный склероз
• Муковисцидоз (Кистозный фиброз)
• Спинальная мышечная атрофия (СМА)

Регионы обслуживания

• Приволжский федеральный округ
• Центральный федеральный округ
• Северо-Западный федеральный округ
• Северо-Кавказский федеральный округ
• Южный федеральный округ
• Сибирский федеральный округ
• Дальневосточный федеральный округ

Контакты