Томский НИМЦ — НИИ медицинской генетики — Медико-генетический центр (Генетическая клиника)

Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук» — Научно-исследовательский институт медицинской генетики — Медико-генетический центр (Генетическая клиника)

Орфанные нозологии

• Нарушения обмена железа (Гемохроматоз)
• Синдром Смит-Магенис
• Синдром коротких ребер - полидактилии
• Синдром ломкой X-хромосомы (Синдром Мартина-Белл, синдром FRAXA)
• Синдром Сильвера-Рассела
• Болезнь Шарко-Мари-Тута (БШМТ)
• Врожденная недостаточность лактазы
• Дефицит альфа-1-антитрипсина
• Синдром Вольфа-Хиршхорна (Гиршорна)
• Синдром Беквита-Видемана
• Ганглиозидоз GM1
• Болезнь Тея-Сакса
• Синдром Рубинштейна-Тейби
• Синдром Миллера-Дикера
• Синдром Лежена (Синдром/болезнь кошачьего крика)
• Синдром Ангельмана
• Синдром Прадера-Вилли
• Синдром Ди Джорджи (Ди Георга)
• Болезнь Сандхоффа
• Адреногенитальные расстройства
• Незавершенный остеогенез
• Синдром Сотоса
• Острая перемежающаяся (печеночная) порфирия
• Синдром Вивера (Уивера)
• Синдром Вильямса(-Бойрена)
• Нарушения обмена меди (Болезнь Менкеса, болезнь Вильсона(-Коновалова))
• Тирозинемия
• Галактоземия
• Болезнь Фабри(-Андерсона)
• Мукополисахаридоз VI типа (Синдром Марото-Лами)
• Мукополисахаридоз I типа (синдромы Гурлера, Шейе, Гурлера-Шейе)
• Болезнь Гоше (Гаучера)
• Мукополисахаридоз II типа (Синдром Хантера)
• Мышечная дистрофия (миодистрофия) Дюшенна/Беккера
• Гомоцистинурия
• Болезнь Ниманна-Пика
• Фенилкетонурия классическая
• Нейрофиброматоз I типа (Болезнь Реклингхаузена)
• Муковисцидоз (Кистозный фиброз)
• Мукополисахаридоз IV типа (Синдром Моркио)
• Болезнь Помпе
• Спинальная мышечная атрофия (СМА)

Регионы обслуживания

• Сибирский федеральный округ
• Дальневосточный федеральный округ
• Уральский федеральный округ
• Приволжский федеральный округ

Контакты