ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России — НЦЗД

Федеральное государственное автономное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Орфанные нозологии

• Необструктивная гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП)
• Синдром Клиппеля-Треноне (-Вебера)
• Обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП)
• Болезнь Шарко-Мари-Тута (БШМТ)
• Дефицит альфа-1-антитрипсина
• Идиопатическая (первичная) легочная артериальная гипертензия (иЛАГ)
• Синдром Нунан
• Синдром Элерса-Данло
• Болезнь накопления эфиров холестерина (БНЭХ)
• Болезнь Вольмана
• Незавершенный остеогенез
• Врожденный ихтиоз
• Синдром Швахмана(-Даймонда)
• Нарушения обмена меди (Болезнь Менкеса, болезнь Вильсона(-Коновалова))
• Тирозинемия
• Болезнь Фабри(-Андерсона)
• Юношеский артрит с системным началом
• Рассеянный склероз (детский)
• Мукополисахаридоз VI типа (Синдром Марото-Лами)
• Мукополисахаридоз I типа (синдромы Гурлера, Шейе, Гурлера-Шейе)
• Болезнь Гоше (Гаучера)
• Мукополисахаридоз II типа (Синдром Хантера)
• Мышечная дистрофия (миодистрофия) Дюшенна/Беккера
• Болезнь Ниманна-Пика
• Хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия
• Ахондроплазия
• Легочная артериальная гипертензия, ассоциирующаяся с другими заболеваниями
• Буллёзный эпидермолиз
• Цистиноз
• Нейрофиброматоз I типа (Болезнь Реклингхаузена)
• Туберозный склероз
• Муковисцидоз (Кистозный фиброз)
• Мукополисахаридоз IV типа (Синдром Моркио)
• Гипофосфатазия
• Болезнь Помпе
• Спинальная мышечная атрофия (СМА)

Регионы обслуживания

• Южный федеральный округ
• Сибирский федеральный округ
• Дальневосточный федеральный округ
• Северо-Кавказский федеральный округ
• Северо-Западный федеральный округ
• Приволжский федеральный округ
• Уральский федеральный округ
• Центральный федеральный округ

Контакты