ФГБОУ ВО РостГМУ Минздрава России

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Ростовский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Орфанные нозологии

• Лейкоэритробластная анемия
• Детский псевдолейкоз
• Анемия неуточненная
• Апластическая анемия неуточненная
• Идиопатическая апластическая анемия
• Конституциональная апластическая анемия
• Приобретенная гемолитическая анемия неуточненная
• Стоматоцитоз
• Гемоглобинопатии (аномальный гемоглобин без дополнительных уточнений; врожденная анемия с тельцами Гейнца; болезнь Hb-C, Hb-D, Hb-E; гемоглобинопатия без дополнительных уточнений; гемолитическая болезнь, обусловленная неустойчивым гемоглобином)
• Гемолитическая несфероцитарная анемия (наследственная) типа 1
• Анемия вследствие недостаточности ферментов, связанных с гексозомонофосфатным (ГМФ) шунтом метаболического пути
• Медикаментозная и другие неаутоиммунные гемолитическии анемии
• Медикаментозная и другие аутоиммунные гемолитические анемии
• Наследственная гемолитическая анемия неуточненная
• Наследственный эллиптоцитоз
• Наследственный сфероцитоз
• Анемия вследствие ферментных нарушений
• Эссенциальная (геморрагическая) тромбоцитемия
• Хроническая миелопролиферативная болезнь (Миелофиброз первичный)
• Гемангиома и лимфангиома любой локализации
• Доброкачественное новообразование ободочной кишки неуточненной части
• Моноцитарный лейкоз
• Миелоидный лейкоз (миелолейкоз)
• Лимфоидный лейкоз (лимфолейкоз)
• Множественная миелома и злокачественные плазмоклеточные новообразования
• Злокачественные иммунопролиферативные болезни
• Периферические и кожные Т-клеточные лимфомы
• Диффузная неходжкинская лимфома
• Фолликулярная (нодулярная) неходжкинская лимфома
• Лимфома Ходжкина
• Злокачественное новообразование cоединительной и мягких тканей нижней конечности, включая тазобедренную область
• Злокачественное новообразование забрюшинного пространства и брюшины
• Злокачественное новообразование костей черепа и лица
• Атрофия зрительного нерва
• Наследственная моторная и сенсорная невропатия
• Болезнь двигательного нейрона (БДН)
• Синдром Туретта
• Нарушения обмена железа (Гемохроматоз)
• Общий вариабельный иммунодефицит
• Комбинированные иммунодефициты
• Гемофагоцитарный синдром, связанный с инфекцией
• Полицитемия истинная
• Вторичная полицитемия
• Семейный эритроцитоз
• Генетические аномалии лейкоцитов
• Тромбоцитопения неуточненная
• Вторичная тромбоцитопения
• Качественные дефекты тромбоцитов
• Аллергическая пурпура
• Болезнь "кленового сиропа" (Лейциноз)
• Сирингомиелия и сирингобульбия
• Синдром Клиппеля-Треноне (-Вебера)
• Синдром Смита-Лемли-Опица
• Синдром Сильвера-Рассела
• Синдром Робинова (-Сильвермана-Смита)
• Злокачественное новообразование щитовидной железы
• Злокачественное новообразование костей и суставных хрящей конечностей
• Злокачественное новообразование ободочной кишки неуточненной локализации
• Кандидоз кожи и ногтей
• Миастения (врожденная или приобретенная)
• Мышечная дистрофия
• Аутосомно-рецессивный поликистоз почек (АРПП)
• Нефротический синдром
• Болезни накопления гликогена
• Вторичная сидеробластная анемия, вызванная лекарственными препаратами или токсинами
• Фибрилляция и трепетание предсердий
• Обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП)
• Болезнь Иценко-Кушинга гипофизарного происхождения
• Преждевременное половое созревание
• Гипофункция яичек
• Неспецифический аортоартериит (Болезнь Такаясу)
• Эозинофильный гранулематоз с полиангиитом (Синдром Черджа-Стросса)
• Наследственная амилоидная нефропатия
• Гиперфенилаланинемия
• Идиопатическая семейная дистония
• Идиопатическая (первичная) легочная артериальная гипертензия (иЛАГ)
• Семейная средиземноморская лихорадка (Периодическая болезнь)
• Синдром Прадера-Вилли
• Мужское бесплодие
• Мозжечковая атаксия (ранняя, поздняя, с нарушением репарации ДНК)
• Синдром Гийена-Барре
• Болезнь Бехчета
• Синдром слабости синусового узла
• Гранулематоз с полиангиитом (Гранулематоз Вегенера)
• Болезнь Крона (регионарный энтерит)
• Адреногенитальные расстройства
• Врожденный ихтиоз
• Острая перемежающаяся (печеночная) порфирия
• Нодулярный склероз (классической) лимфомы Ходжкина
• Синдром Вильямса(-Бойрена)
• Преждевременная половая зрелость центрального происхождения
• Гиперпролактинемия
• Акромегалия и гипофизарный гигантизм
• Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура
• Нарушения обмена меди (Болезнь Менкеса, болезнь Вильсона(-Коновалова))
• Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели)
• Галактоземия
• Болезнь Гентингтона (Хорея Гентингтона)
• Юношеский артрит с системным началом
• Мукополисахаридоз VI типа (Синдром Марото-Лами)
• Мукополисахаридоз I типа (синдромы Гурлера, Шейе, Гурлера-Шейе)
• Гипопитуитаризм (Гипофизарный нанизм)
• Оптиконевромиелит (Болезнь Девика)
• Мукополисахаридоз II типа (Синдром Хантера)
• Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
• Мышечная дистрофия (миодистрофия) Дюшенна/Беккера
• Синдром Ларона (Низкорослость типа Ларона)
• Синдром (Пьера) Робена
• Первичные иммунодефициты (Иммунодефициты с преимущественной недостаточностью антител)
• Фенилкетонурия классическая
• Нейрофиброматоз I типа (Болезнь Реклингхаузена)
• Туберозный склероз
• Мукополисахаридоз IV типа (Синдром Моркио)
• Спинальная мышечная атрофия (СМА)

Регионы обслуживания

• Южный федеральный округ
• Северо-Кавказский федеральный округ
• Уральский федеральный округ
• Центральный федеральный округ

Контакты